Ini adalah rawatan perubatan, yang terdiri daripada penyisipan gen yang tidak ada, yang tidak menghasilkan protein yang sepatutnya atau tidak melakukannya dengan betul, dengan tujuan mengubah maklumat genetik pesakit, untuk mengelakkan atau menyembuhkan penyakit genetik.
Ini terdiri dari memindahkan bahan genetik ke sel atau tisu individu, untuk membuat sel memenuhi fungsi baru atau memperbaiki atau campur tangan dalam fungsi yang ada.
Terapi gen mewakili inovasi untuk perubatan, dari segi cara merawat penyakit genetik. Ia telah dijangka sebagai alternatif yang terbaik, tetapi pada masa yang sama masa ia telah menjadi satu cabaran yang paling besar, kerana ia adalah teknik yang paling kompleks.
Kelebihan utamanya ialah menyerang akar masalah, iaitu gen yang cacat yang menyebabkan penyakit, dengan memindahkan versi yang betul.
Sebaliknya, cabaran utama dan terbesar adalah bahawa bahan genetik yang dipindahkan diarahkan dengan tepat ke sel atau tisu yang memerlukan gen untuk menjalankan fungsinya atau agar gen yang diperkenalkan diatur dengan cara yang paling mirip dengan orang yang sihat.
Terdapat tiga strategi atau cara untuk menerapkan terapi gen, iaitu:
- Ex vivo: terdiri daripada pengekstrakan sel yang mesti diperbaiki pada pesakit. Mereka diperbaiki di makmal dan kemudian ditanam semula di badan orang yang dirawat.
- In situ: terdiri daripada memasukkan gen pembaikan secara langsung ke dalam sel atau tisu yang rosak.
- In vivo: ia terdiri daripada pemberian langsung gen pembetulan kepada pesakit, sehingga mencapai titik yang akan dirawat.
Agar terapi gen dapat dijalankan, diperlukan vektor, yang merupakan alat yang mengangkut gen ke dalam sel. Ini boleh menjadi viral atau tidak viral.
Vektor virus adalah: retrovirus, adenovirus, virus yang berkaitan dengan adeno, dan virus herpes. Bukan virus adalah: pengeboman zarah, suntikan langsung DNA atau RNA dan pengenalan molekul yang dapat dikenali oleh reseptor tisu atau sel sasaran (menerima terapi).
The percubaan pertama untuk memindahkan gen kepada manusia telah dibuat pada tahun 1970 untuk hyperargininemia, yang merupakan penyakit resesif autosomal disebabkan oleh mutasi dalam hati arginase Saya gen. Penyakit ini disebabkan oleh kelainan neurologi yang teruk pada kanak-kanak yang terjejas. Telah diketahui bahawa dua anak, yang disuntik dengan virus "Shope papilloma", yang menyebabkan ketuat pada arnab, diperlakukan sebagai sumber arginase I. Namun, hasilnya tidak diketahui, kerana mereka tidak pernah diterbitkan. Ujian lain dilakukan pada tahun 1980 di Itali dan Israel untuk penyakit beta-talasemia, tetapi hasilnya juga tidak diterbitkan.
Pada tahun 1988, protokol pemindahan gen pertama diluluskan, hasilnya diterbitkan. Protokol rasmi ini dilakukan dengan dua gadis yang mengalami kekurangan ADA (adenosine deaminase). Gen ADA dimasukkan secara ex vivo ke dalam limfosit darah periferal dan walaupun gadis-gadis itu bertambah baik, tidak mungkin untuk menentukan dengan tepat apa kesan terapi yang sebenarnya.
Hari ini, walaupun ada kemajuan dalam terapi gen, yang digunakan secara meluas dalam rawatan barah, ada banyak yang perlu diperbaiki dan tetap menjadi teknik eksperimen.
