Polimorfisme nukleotida merujuk kepada mutasi yang berasal dari urutan DNA dan hanya mempengaruhi satu asas urutan genom. Mutasi ini adalah bentuk polimorfisme genetik yang sangat umum dan sederhana, kerana (seperti yang telah disebutkan) ini merujuk kepada pengubahsuaian satu nukleotida tunggal dalam lingkungan urutan genetik.
Dalam pengertian ini, diestimasi bahawa melalui mutasi inilah sebahagian besar transformasi genetik antara individu ditentukan, menyebabkan sebahagian besar perbezaan fenotipik di dalamnya.
Polimorfisme nukleotida cenderung menyebar secara heterogen ke seluruh genom dan terletak di kawasan pengekodan dan bukan pengekodan gen, dengan cara yang sama ia dapat dijumpai di kawasan genom di mana gen yang diketahui tidak terbentuk atau disebut juga " gen sampah ”.
Yang penting, ribuan mutasi polimorfisme nukleotida terbelah telah ditentukan pada semua kromosom manusia, tumbuhan, dan haiwan.
Mutasi ini dianggap sangat tepat dan berjaya dalam aspek evolusi untuk memantapkan diri dalam bahagian penting dari populasi spesies. Jenis polimorfisme ini sangat relevan dengan biologi kerana menentukan jenis genetik subjek.
Dari perspektif perubatan, polimorfisme juga relevan, kerana pilihan yang berbeza dari mutasi tertentu dapat menetapkan, misalnya, kecenderungan tertentu untuk dijangkiti penyakit, kekerasan klinikal yang lebih besar sama atau perbezaan dalam cara menanggapi rawatan.
