Mutasi adalah sebarang perubahan atau perubahan dalam kod genetik; iaitu, perubahan gen kromosom. Kemungkinan mutasi berlaku semasa meiosis sedang berlaku.
Variasi ini boleh berlaku pada sel somatik atau sel seks (gamet). Sekiranya mutasi berlaku dalam DNA gamet, ia dapat diturunkan dari satu generasi ke generasi yang lain. Sebaliknya, jika ia dihasilkan dalam sel-sel somatik, ia tidak akan diwarisi, tetapi dapat disebarkan secara aseksual, yang terjadi pada tanaman (misalnya, yang dihasilkan semula dengan keratan).
Mutasi boleh berlaku secara spontan atau disebabkan oleh beberapa agen yang disebut mutagen, mereka diklasifikasikan sebagai luaran dan dalaman. Ejen luaran boleh menjadi sinaran ultraviolet, sinar-X, perubahan suhu, bahan kimia tertentu, antara lain. Ejen dalaman adalah perubahan tidak sengaja dalam kod DNA atau ketiadaan sektor gen atau kromosom.
Beberapa mutasi tidak berbahaya atau senyap, yang lain mematikan; iaitu, mereka boleh menyebabkan kematian embrio atau individu muda. Terdapat juga mutasi yang dapat menandakan langkah evolusi spesies. Kadang-kadang mutasi membantu spesies menyesuaikan diri dengan lebih baik pada persekitaran tertentu, tetapi kebanyakannya menghalang kehidupan spesies tersebut.
Mutasi dikelaskan sebagai titik dan kromosom. Yang pertama adalah jenis mutasi yang mampu menghasilkan perubahan dalam urutan nukleotida DNA, menyebabkan pengubahsuaian dalam transkripsi mRNA, dan sebagai akibatnya, mengubah sintesis protein.
Perubahan ini boleh dilakukan dengan: penambahan (penggabungan satu atau lebih nukleotida); penduaan (penggabungan nukleotida berulang ke dalam kembar tiga); penghapusan (kehilangan satu atau lebih nukleotida) dan penggantian (perubahan satu atau lebih nukleotida untuk yang lain yang tidak sesuai).
Mutasi kromosom berlaku apabila terdapat perubahan struktur kromosom, yang dapat terjadi disebabkan oleh: penghapusan (kehilangan sebahagian kromosom); pendua (sebahagian kromosom diduplikasi); inversi (bahagian kromosom terbalik) dan translokasi (pertukaran bahan genetik antara kromosom tidak homolog).
Mereka juga boleh berlaku kerana perubahan jumlah kromosom, di mana dua jenis utama dibezakan: aneuploidi , dicirikan oleh penambahan atau kehilangan kromosom (sindrom Down, sindrom Turner, dll.). Dan polyploidy dicirikan kerana melibatkan jumlah kromosom spesies yang lengkap. Dalam kes ini, setiap kromosom dapat membiak beberapa kali, sehingga menghasilkan 3, 4, 6 atau lebih set kromosom. Mutasi jenis ini lebih kerap berlaku pada sayur-sayuran.
