Sindrom Down adalah transmutasi gen yang disebabkan oleh manifestasi satu kromosom yang lain. Kromosom adalah struktur yang menahan DNA atau sebahagian daripadanya. Sel-sel tubuh manusia mempunyai sekitar 46 kromosom yang terbahagi kepada 23 pasang. Di antara salah satu pasangan yang merupakan pasangan yang memperbaiki jantina orang, 22 selebihnya disenaraikan dari 1 hingga 22 dalam operasi dimensi menurunnya. Orang dengan sindrom Down mempunyai tiga kromosom pada duo 21 dan bukannya dua seperti biasa; oleh itu, sindrom ini juga dikenali sebagai trisomi 21.
Individu dengan sindrom Down mempunyai peluang lebih besar daripada populasi biasa yang menderita penyakit tertentu, terutamanya yang mempengaruhi jantung, sistem endokrin dan sistem pencernaan, kerana mereka mempunyai terlalu banyak albumin yang disintesis oleh kromosom sehingga mereka terlalu banyak. Perkembangan yang ada ketika ini dalam penafsiran genom manusia, menunjukkan kaedah biokimia mendalam mengenai kecacatan kognitif, tetapi pada masa ini tidak ada kelas perubatan farmakologi yang telah disahkan yang dapat memperbaiki keupayaan intelektual individu ini.
Terdapat tiga ciri sindrom Down yang berbeza
- Trisomi kromosom 21 berlaku apabila sel-sel mempunyai tambahan kromosom 21 lebih. Ini berlaku pada kebanyakan individu yang mempunyai sindrom Down.
- Translokasi: ini berlaku apabila pecahan tambahan kromosom 21 bergabung dengan kromosom lain. Ini berlaku pada kira-kira satu daripada 25 individu yang mempunyai sindrom Down.
- Mosaikisme berlaku apabila sel - sel tertentu mempunyai 21 kromosom tambahan, tetapi tidak semuanya. Ini berlaku pada kira-kira satu daripada 50 individu yang mempunyai sindrom Down.
Orang dengan sindrom Down tidak sakit. Akibat bahawa kehadiran variasi genetik ini dihasilkan pada setiap individu sangat tidak konsisten. Apa yang boleh ditekankan adalah, orang yang dengan sindrom Down akan mengambil alih beberapa tahap daripada kecacatan akal dan akan mempamerkan ciri-ciri khas tertentu sindrom ini.
