Sindrom Angelman disebut patologi yang disebabkan oleh faktor genetik dan yang menyebabkan kerosakan pada sistem saraf. Di antara gejala yang timbul ini, kita dapat menyebut perkembangan psikomotor yang tertunda, sawan epilepsi, kekurangan kemampuan linguistik yang terhad atau total, daya terima komunikasi yang sangat rendah atau tidak ada, koordinasi motorik yang lemah, perubahan keseimbangan dan pergerakan. Di samping itu, pesakit mudah bersemangat, dengan hipermotrik, dan keadaan kegembiraan yang berterusan, dengan ketawa dan senyuman pada bila-bila masa dan waktu.
Menurut angka rasmi, ini dianggarkan berlaku satu kes untuk setiap 15,000 hingga 30,000 anak yang dilahirkan. Walaupun menjadi kongenital patologi, ia adalah yang paling biasa didiagnosis antara 6 dan 12 bulan, kerana ia adalah semasa ini masa yang pembangunan masalah mula-mula perasan dalam kebanyakan pesakit.
Sindrom ini dijelaskan pada tahun 1965 untuk pertama kalinya, terima kasih kepada pakar pediatrik kelahiran Inggeris, Harry Angelman, yang setelah membuat pemerhatian pada tiga pesakit yang menunjukkan ciri yang serupa dan yang tidak ada yang dijelaskan sehingga ketika itu, mempunyai idea bahawa ia boleh menangani sindrom baru, dia memanggil anak-anak ini, kerana ciri fizikal mereka, sebagai "anak boneka." Dua tahun selepas itu, Bower dan Jeavons memerhatikan bahawa ada yang lain yang terkena sindrom ini dan memberikannya nama "sindrom boneka gembira", nama yang digunakan hingga tahun 1982, ketika digantikan oleh sindrom Angelman. melakukan penghormatan kepada Harry Angelman.
Sebaliknya, perlu diketahui bahawa sindrom Angelman melibatkan gen UBE3A. Gen biasanya berpasangan, ini kerana anak-anak mewarisi satu daripada setiap ibu bapa. Dalam kebanyakan kes ini, kedua-dua gen aktif. Ini bermaksud bahawa maklumat yang terdapat dalam kedua-dua gen digunakan oleh sel. Dalam kes gen UB3A, kedua ibu bapa menyebarkannya, namun hanya gen yang dihantar oleh ibu yang aktif dan oleh itu membawa kepada kehadiran sindrom Angelman.
