Kesihatan

Apakah warisan monogenetik? »Definisi dan maknanya

Anonim

Pewarisan monogenetik adalah keadaan genetik yang timbul dari mutasi gen tunggal dan secara amnya diwarisi dalam corak tertentu. Apabila ciri fizikal dikuasai oleh gen tunggal, sifatnya akan tertakluk kepada ciri alel. Untuk atribut fizikal yang tertakluk kepada gen tunggal, apabila mempunyai lebih dari dua jenis alel, adalah mungkin untuk menentukan kebarangkalian setiap alel yang ada dipindahkan ke keturunan.

Pewarisan monogenetik adalah penyebab manifestasi penyakit berikut:

  • Autosomal Dominant Inheritance: ini menentukan bahawa individu tersebut hanya memerlukan satu gen yang tidak normal, dari salah seorang ibu bapa, untuk menerima penyakit ini. Dalam kes ini, cukup satu gen tidak normal yang terdapat pada salah satu kromosom kedua-dua ibu bapa menyebabkan penyakit ini, walaupun gen selari dari induk yang lain adalah semula jadi.

    Kriteria tertentu mesti dipenuhi untuk penyakit yang ditransfer oleh autosom dan meneruskan dengan cara yang dominan: agar watak itu dapat menampakkan diri dalam setiap generasi. Bahawa kedua-dua jantina terjejas sama. Orang yang tidak menunjukkan perubahan genetik tidak memindahkan watak. Antara penyakit yang diwarisi dominan adalah neurofibromatosis.

  • Pewarisan resesif autosomal: terdapat penyakit tertentu yang dipindahkan secara resesif. Ini bermaksud seseorang mesti mewarisi dua salinan gen tunggal yang bermutasi (satu salinan dari ibu dan satu dari bapa) untuk mendapat penyakit. Sekarang, jika orang itu mewarisi salinan gen yang normal dan yang telah bermutasi, orang tersebut akan mempunyai peluang yang lebih besar untuk menjadi sihat, tetapi akan menjadi pembawa kerana salinan gen yang normal akan mengimbangi yang telah dimutasi. Antara penyakit yang diwarisi dari sifat resesif adalah: anemia sel sabit, fibrosis kistik dan penyakit Tay-Sachs.
  • Warisan ditambahkan pada kromosom X: ada baiknya menyebutkan bahawa wanita mempunyai dua salinan kromosom X (XX), yang bermaksud bahawa jika ada gen kromosom yang disebut dengan perubahan, yang lain adalah normal, akan mengimbangi salinan yang diubah, menyebabkan wanita itu sihat, tetapi pembawa keadaan yang berkaitan dengan kromosom X.

Lelaki, sebaliknya, mempunyai kromosom X dan Y (XY), jadi jika mana-mana gen yang membentuk kromosom X mengalami beberapa variasi, tidak akan ada salinan lain yang mengimbanginya, ini bermaksud kemungkinan penularan penyakit ini sangat tinggi. Beberapa penyakit yang berkaitan dengan pewarisan ini adalah: distrofi otot dan hemofilia