Penyakit Langka adalah penyakit yang dicirikan dengan mengumpulkan serangkaian gejala, patologi dan data statistik yang menjadikannya jarang atau tidak biasa. Hal ini dapat ditegaskan bahawa istilah penyakit langka digabungkan dengan kategori atau klasifikasi di antara jutaan yang diderita oleh manusia dan bukan manusia, setiap sistem kesihatan di dunia mendefinisikannya secara berbeza, ini kerana jika penyakit yang hanya Ia berada di satu bahagian planet dan tiba-tiba ia muncul di tiang yang lain. Ia adalah peristiwa perubatan yang dibezakan oleh jarangnya.
The WHO (Pertubuhan Kesihatan Sedunia) menyimpan statistik kompleks dari biasa sebahagian besar penyakit dengan penyakit yang menyebabkan pandemik dan berjuta-juta kematian akibat. Mereka yang berada dalam data ini sebagai orang yang paling sedikit menderita disebut atipikal atau jarang.
Umumnya, penyakit yang jarang berlaku disebabkan oleh kecacatan genetik, keturunan atau kongenital. Kajian mengenai perubahan fizikal yang berbeza pada manusia telah menentukan bahawa kehamilan adalah selang waktu penentu bagi penyakit yang jarang muncul atau menampakkan dirinya pada awalnya.
Dengan penyakit yang jarang berlaku, selain perbezaan statistik, terdapat juga komplikasi sosial yang menegaskan keadaan mereka yang menderita penyakit itu. Pertama, kerana kekurangan rawatan perubatan yang mudah diakses untuk pesakit dengan jenis anomali ini, yang menghasilkan perbelanjaan yang berlebihan dalam rawatan dan ubat-ubatan mereka yang terjejas. Kedua, penolakan masyarakat terhadap orang yang gejalanya dapat dilihat dengan mudah. Banyak program televisyen bertugas menunjukkan penyakit langka sebagai fenomena yang didokumentasikan secara terperinci di mana penonton dapat mengetahui betapa sukarnya pasukan perubatan untuk merawat patologi khas seperti ini.
Untuk mengenali penyakit yang jarang berlaku secara statistik, kita harus mencari kelaziman anomali, ini terdiri daripada skema di mana sekumpulan orang asas dibandingkan dengan fenomena tertentu, misalnya, penyakit langka X berlaku pada sekurang-kurangnya 1 10,000 orang di dunia. Dengan mengalikan data ini dengan data demografi, kita memperoleh keseimbangan rata-rata atau kira-kira orang yang terkena di kawasan tertentu dengan penyakit yang pelik.
