Ini adalah penyakit keturunan yang jarang ditemui yang pertama kali ditemui oleh doktor Perancis Philippe Charles Ernest Gaucher, penyakit yang tidak biasa ini berkaitan dengan metabolisme.
Ketika metabolisme menimbulkan beberapa gangguan, itu adalah ketika penyakit keturunan seperti Gaucher, yang merupakan gangguan gen yang bertanggung jawab untuk membuat enzim khas, berasal, enzim adalah protein yang sangat berguna untuk prestasi metabolisme yang terdapat di dalam tubuh orang tersebut, enzim bertanggungjawab mengubah makanan dengan betul, namun, jika secara kebetulan makanan tersebut tidak dimetabolisme, ia boleh terkumpul di dalam tubuh sehingga menimbulkan pelbagai gejala. Ini penyakit termasuk dalam kumpulan lipid, yang keadaan di mana metabolisme asid lemak adalah terjejas.
Seiring berjalannya waktu, pengumpulan lemak yang berlebihan dapat menyebabkan kerusakan serius pada sel dan tisu, organ yang dapat terkena adalah otak, hati, saluran darah, sumsum tulang, dan sistem saraf periferal. Penyakit ini adalah keadaan keturunan yang menyerang 1 dari setiap 20 ribu orang tanpa perbezaan kaum. Orang yang sihat mengandungi enzim glukokerebrosidase yang terletak di lisosom dan bertanggungjawab untuk mengubah sebatian glukokerebrosida menjadi glukosa dan lemak yang disebut karamida.
Orang dengan penyakit ini kekurangan enzim glukokerebrosidase yang menunjukkan bahawa mereka tidak dapat mengubah glukokerebrosida yang terkumpul di dalam lisosom menjadikan fungsi normal makrofag tidak mungkin, glikoserebrosidase terkumpul ini membesar dan inilah yang kita sebut sel Gaucher. Penyakit ini boleh wujud atau diklasifikasikan kepada tiga jenis: Penyakit Gaucher jenis 1, yang paling sering, dianggap bukan neuronopati kerana tidak mempengaruhi sistem saraf, ia dicirikan dengan menunjukkan pelbagai gejala, yang dapat pada orang dari mana-mana umur. Penyakit jenis 2, juga disebut bentuk neuronopatik akut, adalah bentuk keadaan yang jarang berlaku dan dicirikan dengan mempengaruhi otak dengan cepat dan sangat teruk, biasanya berlaku pada bayi di bawah dua tahun, yang kemungkinan besar akan mati akibat ini penyakit.
Penyakit jenis 3 atau neuronopati akut, juga dicirikan oleh kemajuan neurologi yang jarang dan lambat. Antara gejala yang paling kerap berlaku ialah penurunan platelet, anemia, osteoporosis, pertumbuhan perut, pertumbuhan yang tertunda, antara lain.
