The ataxia Friedreich adalah gangguan atau gangguan genetik mungkin mewarisi individu (khususnya ibu bapa), dan yang menyebabkan kecederaan yang berterusan dalam sistem saraf, menyebabkan dengan cara ini masalah yang hadir dalam apa-apa perubahan bahasa dalam keadaan berpindah, malah menderita penyakit jantung.
The gen yang menyebabkan penyakit yang jarang berlaku ini dipanggil frataxin (FXN) dan bertanggungjawab untuk badan untuk menjana sebahagian daripada DNA dipanggil berulang trinucleotide yang (GAA), tubuh manusia biasanya terdiri daripada kira-kira 8-30 salinan (GAA), individu yang menderita ataksia Friedreich boleh memiliki hingga seribu salinan (GAA), ini disebabkan oleh perubahan gen frataxin.
Semakin banyak salinan (GAA) yang dilindungi seseorang, semakin cepat penyakit itu akan muncul. Agar seseorang dapat mewarisi penyakit ini, mereka mesti menerima gen yang rosak dari bapa dan ibu. Gejala sering muncul semasa kanak-kanak, sebelum mencapai usia remaja, dan dicirikan oleh kemerosotan otak dan sistem saraf tunjang yang bertanggungjawab untuk mengawal pergerakan otot, koordinasi, dll., Ini adalah beberapa gejala yang boleh berlaku: Kehilangan keseimbangan kerana kurangnya koordinasi, kekurangan refleks pada kaki, komplikasi ketika bercakap, pergerakan tidak stabil, kegagalan jantung, gangguan penglihatan dan ketika penyakitsangat maju pesakit mungkin menderita diabetes.
Untuk merawat penyakit ini, pakar mencadangkan terapi fizikal, penggunaan kerusi roda dan, jika perlu, penempatan alat ortopedik, sekiranya terdapat masalah jantung, kemudian berjumpa dengan pakar kardiologi, dll. Ataxia adalah penyakit yang secara beransur-ansur akan memburuk sehingga orang tersebut tidak dapat menjalankan aktiviti harian mereka, keadaan ini dapat menyebabkan orang itu mati sebelum waktunya. Adalah sangat penting untuk menekankan bahawa jika orang itu mengetahui bahawa terdapat riwayat penyakit ini dalam keluarganya, sebaiknya berjumpa dengan doktor, (terutamanya jika anda mempunyai rancangan untuk mempunyai anak), dalam kes ini anda akan menjalani ujian genetik untuk membantu anda menolak sebarang risiko.
