The talasemia ditakrifkan sebagai gangguan hemolitik yang adalah disebabkan oleh untuk mutasi genetik yang unbalances pengeluaran hemoglobin, terutamanya memberi kesan kepada rantaian yang merupakan sebahagian protein (α dan β) , iaitu memproses globin sintesis sukar, yang mengakibatkan penurunan kepekatan hemoglobin pada tahap eritrosit, biasanya jumlah rantai α dan β mesti sama untuk mengekalkan keseimbangannya.
Patologi ini ditunjukkan sebagai manifestasi klinikal, kecacatan tulang, kerana tulang meningkatkan diameternya dari dalamannya untuk menimbulkan peningkatan pengeluaran eritropoietik, kecacatan ini diperhatikan lebih kerap pada hidung diratakan atau diratakan, yang menyebabkan pelebaran pemisahan Di antara globula okular, mahkota gigi khusus geraham menonjol, yang menghasilkan atrofi pada tahap rahang atas; talasemia pada fasa awalnya di peringkat makmal boleh dikelirukan dengan anemia kekurangan zat besi (kerana kekurangan zat besi).
Terdapat jenis talasemia, ini bergantung pada rantai globin yang terjejas, mereka yang mempunyai kejadian tertinggi adalah α-talasemia dan β-talasemia , yang diterjemahkan menjadi kekurangan atau keadaan dalam sintesis rantai α dan kemerosotan dalam sintesis rantai β, masing-masing. B-talasemia, sintesis rantai β berkurang atau tidak ada, sehingga menghasilkan sebilangan besar sintesis rantai α bebas. Generasi yang tidak rata atau tidak seimbang ini mempunyai kesan buruk utama; proses hemolitik kronik, eritropoiesis tidak berkesan (ketidakupayaan eritrosit beredar di darah periferal, kerana ia musnah dalam sumsum tulang) dan akhirnya penurunan pengeluaranjumlah hemoglobin, yang menghasilkan garis eritroid dengan penurunan MCV, iaitu mikrositik dan hipokromik (dengan tahap hemoglobin rendah), jumlah berlebihan rantai α bebas mendakan atau teroksidasi dan seterusnya melekat pada membran sel dan sitoskeleton eritrosit, sehingga menyebabkan ketidakstabilan sel, seterusnya hemolisis (pemusnahan sel) berlaku.
Dan beberapa eritrosit yang mempunyai endapan yang melekat pada membrannya diakui sebagai antigen (agen asing ke badan) oleh makrofag di dalam sumsum tulang, oleh itu mereka melakukan fagositosis untuk mencegah masuknya mereka ke darah periferi. A-talasemia berbeza dengan β kerana dalam situasi ini terdapat penurunan sintesis rantai α, namun nilai hemoglobin A2 dan hemoglobin janin berada dalam julat normal.
