Kesihatan

Apa itu progeria? »Definisi dan maknanya

Anonim

Dalam bidang perubatan, Progeria adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang terdiri daripada penuaan awal kanak-kanak. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen yang menyebabkan sel menjadi tidak stabil dan proses penuaan dipercepat dari tahun-tahun pertama kehidupan. Menurut kajian, satu daripada setiap tujuh juta kanak-kanak yang dilahirkan mempunyai keadaan ini, dengan kecenderungan terhadap kaum kulit putih.

Progeria juga dikenali sebagai sindrom progeria Hutchinson-Gilford, untuk menghormati doktor Inggeris Jonathan Hutchinson yang pertama kali menjumpainya dan Hastings Gilford, yang melakukan analisis yang berbeza mengenai ciri dan perkembangannya.

Pesakit dengan penyakit ini menunjukkan ciri-ciri klinikal berikut: Perawakan pendek, mata yang menonjol, uban pada masa kanak-kanak, kebotakan pramatang, kulit berkerut dan kering, tengkorak besar, ketiadaan bulu mata dan alis, anggota badan yang kurus dan kerangka, perubahan gigi, masalah jantung, arteriosklerosis, osteoporosis, artritis, katarak, bintik-bintik pada kulit, antara lain.

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan ini kelihatan normal dan selepas dua belas bulan tanda-tanda pertama penyakit mula muncul. Kanak-kanak dengan Progeria mempunyai kehidupan jangka daripada 13 tahun, walaupun terdapat kes-kes di mana mereka mati lebih muda atau hidup sehingga berumur dua puluh tahun.

Penting untuk menjelaskan bahawa penyakit ini tidak berpunca kerana bapa atau ibu cenderung secara genetik untuk menimbulkan gangguan tersebut. Di sebaliknya, penyakit ini, seperti yang telah disebutkan, adalah disebabkan oleh mutasi spontan pada masa persenyawaan. Penyakit ini menyebabkan kanak-kanak cepat tua (dianggarkan lapan kali lebih cepat daripada biasa), sebab itulah ia menimbulkan semua jenis keadaan yang berkaitan dengan usia tua. Sebaliknya, pada tahap psikologi, kanak - kanak dengan Progeria memperlihatkan perkembangan mental sesuai dengan usia mereka, dengan emosi dan kecerdasan mereka sendiri untuk usia mereka.

Saat ini tidak ada rawatan yang memberikan hasil positif dalam memerangi penyakit ini. Tetapi terdapat rawatan untuk mengurangkan atau mencegah beberapa kesan yang ini keadaan boleh menyebabkan, contohnya strok, penyakit jantung, antara lain.