Hemofilia adalah penyakit kongenital, di mana pembekuan darah yang betul tidak berlaku pada waktu yang tepat , kerana perubahan pada beberapa pelaku proses pembekuan. Gangguan ini yang disebut lata koagulasi mengakibatkan pendarahan berlangsung lebih lama daripada biasa apabila terdapat luka terbuka. Keadaan ini berkaitan dengan kromosom X dan hanya boleh menular oleh wanita dan diderita oleh lelaki. Terdapat tiga jenis hemofilia: jenis A, di mana terdapat kekurangan faktor VIII, jenis B, di mana terdapat kekurangan faktor IX, dan jenis C, dengan kekurangan Faktor IX.
Hemofilia berkaitan erat dengan seks dan kromosom, terutama X. Setiap manusia mempunyai dua pasang kromosom, iaitu wanita XX dan lelaki XY. Penyakit ini hanya dihidapi oleh individu lelaki kerana hanya mempunyai satu kromosom X. Wanita, dari pihak mereka, adalah pembawa, yang bertanggungjawab untuk menyebarkannya secara genetik; namun, ia boleh terjejas jika ayahnya adalah hemofilia dan ibu adalah pembawa penyakit, tetapi kes ini jarang berlaku.
Setelah hemofilia ditularkan, boleh terdiri daripada tiga kelas, yang telah disebutkan: hemofilia A, di mana defisit dilokalisasikan dalam faktor pembekuan VIII, yang mempengaruhi satu dari 5000 lelaki yang sihat dan mengubah proses transformasi prothrombin menjadi trombin; hemofilia B, di mana defisit mempengaruhi faktor IX, mempengaruhi 1 dari setiap 100,000 lelaki yang sihat; Hemofilia B Leyden, yang paling jarang berlaku, di mana nilai faktor IX kurang dari 1% pada masa kanak-kanak, menjadi agak teruk; hemofilia C, di mana defisit berada pada faktor XI.
