Galactosemia adalah gangguan kongenital yang dicirikan oleh kesukaran tubuh manusia dalam memetabolisme galaktosa (gula laktosa). Kecacatan ini disebabkan oleh hakikat bahawa orang tersebut mewarisi gen yang kekurangan dari setiap ibu bapa mereka, kerana kedua-dua bapa dan ibu adalah pembawa gen ini yang menyebabkan penyakit ini.
Orang yang menderita galaktosemia tidak mempunyai kemampuan untuk memecah sepenuhnya galaktosa gula sederhana, oleh itu mereka tidak boleh mengambil makanan yang mengandungi susu, manusia atau haiwan.
Penyakit ini biasanya dikesan pada usia dini. Inilah sebabnya mengapa doktor sering memeriksa bayi untuk menentukan sama ada mereka mempunyai penyakit itu atau tidak. Bayi dengan galaktosemia biasanya mempunyai gejala berikut: penyakit kuning, muntah, cirit-birit. Harus diingat bahawa gejala ini tidak spesifik untuk keadaan ini, dan ini mungkin menjadi penyebab diagnosis lewat, terutama ketika gejala sangat ringan.
Bayi yang menjalani ujian daripada darah atau air kencing untuk memberi tiga enzim yang diperlukan untuk mengubah galaktosa kepada glukosa. Dalam keadaan biasa, apabila seseorang memakan produk yang mengandungi laktosa, metabolisme segera memecah laktosa ini menjadi glukosa dan galaktosa. Inilah sebabnya mengapa apabila tubuh tidak dapat menurunkan galaktosa, ia terkumpul dan menyebabkan kerosakan pada organ seperti ginjal, hati, dan sistem saraf pusat, antara lain.
Dua jenis galaktosemia yang paling sering dirawat oleh pakar adalah galaktosemia klasik dan galaktosemia duarte. Pada yang pertama, subjek tidak dapat menurunkan laktosa kerana tidak mensintesis enzim GALT. Sementara di kedua, jika enzim disintesis tetapi kurang.
Gejala umum dari keadaan ini adalah: mudah marah, sawan, bayi kurang makan kerana dia tidak mahu minum susu, berat badan rendah, penyakit kuning, muntah, kelesuan. Perlu diperhatikan bahawa bayi dapat menunjukkan gejala, beberapa hari setelah kelahiran, jika mereka mengonsumsi susu ibu atau susu buatan yang mengandungi laktosa.
Bagi mereka yang menderita keadaan ini, disarankan untuk tidak mengambil sepanjang hayat mereka produk yang mengandungi atau berasal dari susu. Penting untuk memeriksa produk semasa pembelian, untuk memastikan sama ada laktosa adalah salah satu komponennya. Ibu yang mempunyai anak dengan keadaan ini juga disarankan memberi mereka susu (jika mereka bayi) dengan susu berasaskan kedelai atau daging, mereka juga boleh menggunakan susu formula lain yang tidak mengandungi laktosa.
