Ia adalah patologi genetik resesif autosom, yang berlaku sejak lahir, mempengaruhi paru-paru, pankreas, usus dan hati, melalui pengekalan lendir yang melekit dan tebal di kawasan-kawasan tubuh seperti itu, fibrosis kistik adalah salah satu penyakit penyakit kronik yang paling biasa yang menyerang remaja dan kanak-kanak, berpotensi membawa maut pada mereka yang menghidapnya.
Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan pada gen yang menyebabkan tubuh menghasilkan lendir yang cukup tebal dan melekit, yang terkumpul di saluran pernafasan dan pankreas, menyebabkan jangkitan di kawasan ini yang juga boleh membawa maut. ia boleh menyebabkan masalah pada kelenjar peluh dan sistem pembiakan lelaki. Agar fibrosis sista menampakkan diri pada seseorang, adalah mustahak bagi seseorang itu mempunyai dua gen yang rosak, satu pewaris dari ibu dan yang lain dari bapa, sebab itulah seseorang boleh menjadi pembawa gen tersebut tetapi tidak menunjukkan gejala kerana mereka hanya mempunyai gen cacat tunggal.
Gejala yang terdapat pada orang dengan patologi ini boleh berbeza-beza bergantung pada usia mereka, tahap organ yang terjejas dan jangkitan yang berkaitan dengannya. Fibrosis kistik dapat mempengaruhi seluruh tubuh, yang mencerminkan kesannya terhadap perkembangan dan pertumbuhan anak-anak, mempengaruhi fungsi pernafasan dan pencernaan, pada bayi ia dapat mempengaruhi perkembangannya sehingga menghalangi kenaikan berat badan dengan betul, serta mempengaruhi sistem pencernaan, menyekat usus yang disebabkan oleh najis yang cukup padat dan dalam kuantiti yang banyak, semasa pertumbuhan anak Gejala lain mungkin timbul seperti kerencatan pertumbuhan, perkembangan penyakit paru-paru, dan penyerapan nutrien dan vitamin yang lemah.
Walaupun ada banyak usaha untuk mencari penawar untuk keadaan ini, bahkan hingga kini penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan, namun ada perawatan yang difokuskan untuk mengurangi kesannya, untuk memastikan pesakit memiliki kehidupan yang sihat, semua ini tanpa mengetepikan penyelidikan yang berterusan dalam mencari ubat baru. Rawatan yang paling biasa digunakan hari ini sekiranya fibrosis mempengaruhi sistem pernafasan adalah latihan fizikal, antibiotik yang diberikan secara oral, intravena dan penyedutan, dan fisioterapi pernafasan. Dalam kes kasih sayang pencernaan, vitamin, enzim pankreas dan insulin biasanya diberikan.
