Alkaptonuria dianggap oleh genetik, sebagai kesalahan yang timbul dalam proses metabolisme, perubahan genetik yang tidak biasa, di mana air kencing seseorang menggunakan pigmentasi coklat gelap, ketika terkena udara. Inilah sebabnya mengapa keadaan yang tidak biasa ini termasuk dalam kumpulan penyakit jarang, yang dikenali sebagai "kesalahan metabolisme semula jadi."
Kes alkaptonuria pertama dalam sejarah ditemui pada tahun 1902 oleh Dr. Archibald Garrod, yang dalam penyelidikannya dapat menemui gen yang mengubah jalan metabolik. Penyakit ini mampu menimbulkan artritis pada orang yang disertai dengan aliran air kencing dengan warna khas (kuning oker), selain itu, alkaptonuria menjadikan tulang dan tulang rawan orang menjadi lebih gelap dari masa ke masa.
Alkaptonuria dianggap sebagai penyakit pertama yang diberikan kepada kegagalan keturunan yang resesif. Penyebab kemunculan keadaan ini adalah kerana kekurangan enzim di hati: yang disebut "homogenisme oksidase". Kekurangan enzim ini menghalang penukaran asid homogentisik, sebagai akibat metabolisme tirosin dan fenilalanin menjadi asid maleylacetoacetate. The pigmentasi gelap air kencing adalah disebabkan oleh hakikat bahawa apabila ia datang ke dalam hubungan dengan udara, asid homogentisic yang mengumpulkan di dalamnya cenderung untuk tiba-tiba mengoksidakan.
Penyakit ini umumnya tidak menunjukkan simptom, kecuali fakta bahawa warna air kencing hampir hitam; Walau bagaimanapun, pada beberapa kanak-kanak dalam peringkat penyusuan, jika mereka boleh berlaku, terutamanya jika mereka mempunyai sejarah keluarga alkaptonuria. Salah satu akibat yang timbul akibat penyakit ini adalah hakikat bahawa orang yang melewati usia tertentu (antara 40 dan 60 tahun) dapat mulai menunjukkan kesakitan artritis.
Dalam usaha untuk membuat diagnosis yang diperlukan urinalysis a. Mengenai rawatan, belum dikembangkan, yang bermaksud bahawa keadaan ini tidak dapat diobati. Walaupun terdapat banyak pakar yang menganggap bahawa pengambilan vitamin C, jika diambil dalam jumlah banyak, dapat mengurangkan penyimpanan pewarnaan coklat di tulang rawan, yang pada gilirannya akan memungkinkan pengurangan pertumbuhan artritis.
